Cet article souligne que les maladies métaboliques héréditaires ne relèvent plus uniquement de la pédiatrie, environ la moitié des patients étant des des adultes. Il met en avant que les pédiatres peuvent tirer des enseignements de la médecine adulte, notamment sur l’évolution à long terme, les formes plus modérées et les formes à début tardif. Il insiste enfin sur l’importance d’une collaboration étroite entre spécialistes pédiatriques et adultes pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le développement de nouvelles thérapies.
Que peuvent apprendre les pédiatres des maladies métaboliques héréditaires chez l’adulte ?
· 5 mai 2024