Équipe

Maya Tchikviladze est neurologue, formée à l’Université d’État de Tbilissi (Géorgie) et à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, où elle a dirigé le service médical du Centre d’investigation clinique (CIC). Elle a exercé à l’hôpital Foch, se spécialisant dans les troubles de la substance blanche cérébrale et les maladies neurovasculaires. Elle intervient à temps partiel au sein des équipes CRMR (Centre de recherche clinique et de recherche médicale) spécialisées dans les leucodystrophies et les maladies neurométaboliques de l’adulte, ainsi qu’au sein de l’équipe MIND (Centre de recherche clinique et de recherche médicale). Elle est également diplômée en acupuncture et professeure associée de neurologie à l’Université ALTE (Tbilissi) depuis 2025.

Bernardo Blanco a une formation scientifique portant sur les mécanismes moléculaires des maladies rares de la substance blanche. Il supervise et gère les activités cliniques et de recherche des centres de référence pour les maladies neurométaboliques et les leucodystrophies de l’adulte, tant au niveau local que national, en étroite collaboration avec les partenaires du centre de référence.

Valérie Gaudin est spécialisée dans les régimes destinés aux troubles métaboliques héréditaires. Elle fait partie du groupe de travail des diététicien·ne·s de la Société Française des Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM). Elle est responsable du suivi nutritionnel des patient·e·s traité·e·s par la triheptanoïne, un triglycéride à chaîne moyenne aux propriétés énergétiques innovantes. Elle intervient également comme formatrice dans le programme d’éducation des patient·e·s à la diète cétogène.

Le rôle de Camille Huiban est d’évaluer la fonction cognitive grâce à bilan neuropsychologique qui prend en considération plusieurs paramètres tels que la mémoire, le langage, l’attention, les fonctions exécutives et les praxie visuo-constructives. Elle évalue également les patients dans le cadre du soin courant mais également dans les essais cliniques IGNITE et CALDIFF.

Manon Robert s’occupe de la prise en charge de la souffrance psychique des patients et de leurs accompagnants en leur proposant un entretien clinique et un suivi en fonction de leurs besoins. Elle intervient également dans le parcours de diagnostic présymptomatique des individus à risque de leucodystrophies, afin d’accompagner les questions complexes sur la temporalité des tests génétiques et d’essayer anticiper l’après. Madame Robert participe à des essais cliniques et enseigne des travaux dirigés universitaires de psychopathologie clinique focalisant sur les études des maladies neuropsychiatriques.

Leslie Delachaux est conseillère en génétique. Son rôle est d’accompagner les patients atteints de maladies mitochondriales et leurs familles dans la compréhension de la maladie et de ses implications génétiques. Elle les informe sur le mode de transmission de la maladie génétique, les risques pour leur descendance et les aide dans la transmission de ces informations aux membres de leur famille susceptibles d’être concernés par la maladie. Elle est secrétaire de l’Association Française des Conseillers en Génétique et participe à l’enseignement au sein du master de conseil génétique de l’Université Paris Cité.

Heidy Baide a une formation scientifique et médicale dans les maladies héréditaires du métabolisme. Elle contribue à la coordination du parcours de soins des patient·e·s atteints de maladies neurométaboliques au Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Neurométabolique Adulte. Elle accompagne les patient·e·s et leurs familles dans leur suivi spécialisé.

Samira Ouamkal assure en première ligne l’orientation et l’accompagnement administratif du parcours de soin des patients. Elle est joignable par e-mail et par téléphone.

Irene García Ramos est attachée de recherche clinique hospitalière au sein du centre de référence pour les leucodystrophies de l’adulte. Son rôle repose sur la coordination des études cliniques interventionnelles et observationnelles du centre de référence. Elle collabore avec les différents services hospitaliers impliqués dans la prise en charge des patients (génétique, neurologie, hématologie, etc.) ainsi qu’avec les laboratoires et entreprises de biotechnologie partenaires.

Anne Marie Mukundwa est Attachée de Recherche Clinique au sein du centre de référence pour les leucodystrophies de l’adulte. Son rôle est de coordonner les études cliniques en lien avec plusieurs services de l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière ainsi qu’avec les plateformes de recherche de l’Institut du Cerveau. Elle assure également la gestion des circuits des médicaments et des biobanques dans le cadre des études cliniques.

Diane Yonta est Attachée de Recherche Clinique au sein des centres de référence neurométabolique et leucodystrophies de l’adulte. En plus de sa participation active aux études de recherche clinique des centres, elle coordonne la programmation des évaluations standardisées des patients suivis en soins courants. Elle est aussi responsable du recueil d’activités des deux CRMR.