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· 5 janvier 2026

Connexions entre la physique et le métabolisme dans les fonctions cérébrales

Cette publication, issue du symposium de juillet 2024 sur l’étude des connexions entre la physique et le métabolisme dans les fonctions cérébrales, examine le rôle des processus physiques dans le métabolisme cérébral. Elle met en évidence la manière dont ces processus, aux côtés des mécanismes moléculaires, régulent l’homéostasie cellulaire et contribuent à la variabilité phénotypique dans les maladies génétiques. En réunissant des expertises interdisciplinaires, cette initiative propose un cadre intégratif en neurosciences, combinant approches scientifiques et artistiques afin de favoriser l’innovation, la créativité et une compréhension plus globale du fonctionnement cérébral.

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· 5 mai 2025

Perspectives de spécialistes en maladies métaboliques de l’adulte sur le dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires

Cet article décrit l’extension du dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires, en soulignant que ses bénéfices varient selon les pathologies. Il met en avant la nécessité d’une meilleure connaissance du spectre complet des maladies et de leurs évolutions à long terme, et recommande d’impliquer les spécialistes adultes pour affiner les programmes afin de cibler les patients qui en bénéficient réellement, tout en limitant les contraintes inutiles.

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· 5 avril 2025

Évolutions sur 10 ans de l’expérience internationale dans la prise en charge des patients adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme

Cet article résume l’augmentation du nombre d’adultes diagnostiqués et pris en charge pour des maladies métaboliques héréditaires, mettant en évidence une hausse importante du nombre de patients au cours de la dernière décennie. Il montre que de nombreux patients sont diagnostiqués à l’âge adulte et que la diversité des pathologies est large. Ces résultats soulignent le besoin croissant de structures spécialisées et de médecins formés dans la prise en charge métabolique de l’adulte.

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· 5 mai 2024

Que peuvent apprendre les pédiatres des maladies métaboliques héréditaires chez l’adulte ?

Cet article souligne que les maladies métaboliques héréditaires ne relèvent plus uniquement de la pédiatrie, environ la moitié des patients étant des des adultes. Il met en avant que les pédiatres peuvent tirer des enseignements de la médecine adulte, notamment sur l’évolution à long terme, les formes plus modérées et les formes à début tardif. Il insiste enfin sur l’importance d’une collaboration étroite entre spécialistes pédiatriques et adultes pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le développement de nouvelles thérapies.

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· 5 avril 2023

Validation prospective multicentrique d’un simple test sanguin pour le diagnostic du syndrome de déficit en Glut1

Le test METAglut1 est un outil diagnostique simple, robuste et non invasif du déficit en GLUT1, permettant un dépistage élargi chez les populations pédiatriques et adultes, y compris chez les patients présentant des formes atypiques de cette maladie traitable. Cette étude apporte des preuves de niveau I qu’un test METAglut1 positif permet de différencier de manière fiable les patients suspects de déficit en GLUT1 d’autres maladies neurologiques.

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· 5 mai 2021

Expérience européenne des déficits en MTHFR révélés à l’âge adulte

Cette étude décrit les formes tardives du déficit en MTHFR, habituellement sévère dès la période néonatale, mais pouvant se révéler à l’adolescence ou à l’âge adulte par des symptômes principalement neurologiques (troubles de la marche, déclin cognitif, épilepsie). Le diagnostic est souvent tardif, mais le traitement permet d’améliorer ou de stabiliser l’évolution.

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· 5 mai 2021

Expérience française des déficits du cycle de l’urée révélés à l’âge adulte

Cette étude décrit la plus grande cohorte de déficits du cycle de l’urée diagnostiqués à l’âge adulte, montrant que ces maladies peuvent se révéler tardivement, souvent lors de décompensations métaboliques ou dans un contexte de dépistage familial. Elle met en évidence que l’hyperammoniémie peut entraîner des symptômes neurologiques, digestifs et psychiatriques sévères, nécessitant fréquemment des soins intensifs et pouvant conduire au décès. Ces résultats soulignent que les formes adultes restent graves et que les cliniciens doivent être attentifs à ces présentations tardives, y compris chez les femmes atteintes de déficit en OTC.

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· 5 mai 2021

Expérience française du traitement par triheptanoïne des déficits d’oxydation des acides gras à chaines longues

Cette série documente l’utilisation efficace à long terme de la triheptanoïne dans le traitement de 18 patients français atteints de déficits d’oxydation des acides gras à chaines longues.

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· 5 mai 2019

Classification simplifiée des maladies métaboliques héréditaires à partir de la physiopathologie : Guide pratique pour les cliniciens

Cet article propose une classification simplifiée des maladies métaboliques héréditaires en trois grandes catégories — anomalies des petites molécules, des molécules complexes et du métabolisme énergétique — afin d’en améliorer la compréhension, le diagnostic et l’identification des formes traitables.

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· 5 mai 2019

Bénéfice à long-terme du traitement par triheptanoïne des patients avec déficit en Glut1

Cette étude montre que le traitement au long cours par triheptanoïne des patients atteints de déficit en GLUT1 est bénéfique sur le contrôle des mouvements anormaux. Elle suggère que la triheptanoïne est une alternative intéressante au régime cétogène, avec une bonne tolérance.