Essais thérapeutiques et accès compassionnels

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Essai CALYX : A Clinical Study to Assess the Efficacy and Safety of Leriglitazone in Adults Male Subjects with Cerebral Adrenoleukodystrophy.

Clinical Trial ID: NCT05819866

Cet essai de phase 3, randomisé, en double aveugle contre placebo, évalue l’efficacité et la tolérance de la leriglitazone chez des hommes adultes atteints d’adrénoleucodystrophie cérébrale non éligibles à une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Les participants reçoivent soit la leriglitazone, soit un placebo, avec un suivi de 3 ans. Le critère principal est le délai jusqu’à une progression majeure de la maladie, définie par le décès ou une dépendance respiratoire permanente. Les critères secondaires incluent l’évolution des lésions à l’IRM (score de Loes).

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Triheptanoïne dans le déficit en GLUT1

Phase II Open Label Study Using Triheptanoin in Patients With Glucose Type 1 Transporter Deficiency GLUT1-DS (GLUTHEP). NCT02014883

L’étude GLUTHEP a évalué l’efficacité et la tolérance de la triheptanoïne chez des patients atteints de déficit en GLUT1, en particulier ceux présentant des troubles du mouvement paroxystiques. Les résultats ont montré une réduction marquée (environ 90 %) des épisodes paroxystiques sous traitement, avec réapparition des symptômes à l’arrêt, suggérant un effet direct sur le métabolisme énergétique cérébral.

Les données de suivi ont indiqué que cet effet pouvait être maintenu à long terme, avec une amélioration des manifestations motrices et non motrices, et possiblement des fonctions cognitives.

Dans l’ensemble, cette étude soutient l’intérêt de la triheptanoïne comme thérapie énergétique alternative prometteuse dans le déficit en GLUT1, notamment chez les patients ne répondant pas ou tolérant mal le régime cétogène.

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Registre Leadiant

Dans le cadre de l’autorisation accordée dans des circonstances exceptionnelles par l’European Medicines Agency, le titulaire de l’AMM doit maintenir un registre de patients atteints de Xanthomatose cérébrotendineuse traités par acide chénodéoxycholique. Ce registre recueille des données en vie réelle à long terme sur la sécurité et l’efficacité (effets indésirables, fonction hépatique, évolution de la maladie) afin de permettre une évaluation continue du rapport bénéfice/risque.

Rapport (EPAR)

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Études observationnelles

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Etude CALDIFF: Validation of a Prognostic Biomarker Using Brain Diffusion MRI in X-linked Adrenoleukodystrophy (ClinicalTrials.gov ID NCT05911919).

ClinicalTrials.gov ID NCT05911919

Cette étude multicentrique s’adresse aux hommes porteurs d’une mutation du gène ABCD1, sans forme cérébrale d’adrénoleucodystrophie, et cherche à démontrer les performances diagnostiques d’un biomarqueur d’imagerie par tenseur de diffusion dans la détection des formes cérébrales à un stade précoce de la démyélinisation de manière fiable et indépendante d’un trio d’experts.

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Etude METAGLUT1

Early Diagnosis of the GLUT1 Deficiency Syndrome with a Blood Based Test (METAglut1) NCT03722212.

L’étude multicentrique METAglut1 a évalué les performances diagnostiques d’un test sanguin innovant mesurant l’expression de GLUT1 à la surface des globules rouges, dans le but de faciliter le diagnostic précoce du déficit en GLUT1. Ce test a été comparé à la stratégie diagnostique de référence (ponction lombaire avec mesure de la glycorachie et analyse génétique), de manière prospective et en aveugle.

Les résultats ont montré que le test METAglut1 est simple, non invasif et performant, avec une bonne concordance avec la glycorachie, une sensibilité d’environ 80 % et une spécificité proche de 100 %.

Globalement, l’étude démontre que METAglut1 constitue un outil de dépistage fiable et accessible, permettant d’accélérer le diagnostic du déficit en GLUT1, y compris dans des formes atypiques, et ainsi de favoriser une prise en charge plus précoce.

 

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Etude ARISE: Disease Progression in Women With X-linked Adrenoleukodystrophy (ClinicalTrials.gov ID NCT06178120).

ClinicalTrials.gov ID NCT06178120

Cette étude monocentrique s’adresse aux femmes atteintes d’adrénomyéloneuropathie et cherche à identifier des biomarqueurs de progression de la maladie afin d’évaluer l’efficacité de traitements futurs.

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