Le Centre de Référence
des maladies rares Neurométaboliques Adulte Paris

Les maladies neurométaboliques adultes

Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Neurométabolique Adulte Paris est localisé au sein du Département de Génétique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière. Le Centre est spécialisé dans le diagnostic, la prise en charge et les traitements de patients adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme, en majorité à expression neurologique et psychiatrique. Au sein de la Filière de Santé Maladies Rares G2M, le CRMR a pour mission à la fois de poursuivre la prise en charge en secteur adulte des patients diagnostiqués à l’âge pédiatrique, mais également d’assurer le diagnostic et le traitement d’un nombre croissant de patients dont la maladie métabolique débute à l’âge adulte, souvent sous la forme d’une atteinte neurologique motrice et/ou cognitivo-comportementale. Pour ce faire, nous collaborons étroitement avec les départements de neurologie, neurophysiologie, médecine interne, ORL, ophtalmologie et maternité de l’hôpital, ainsi que le CRMR à expression psychiatrique de l’Hôpital Sainte-Anne.

Les activités de recherche de notre Centre, en lien avec l’Institut du Cerveau (ICM), se focalisent sur 3 axes majeurs :

• – Le développement et la validation de biomarqueurs diagnostiques en lien avec le laboratoire de biochimie métabolique (Dr Lamari) de l’hôpital Pitié-Salpêtrière, afin de promouvoir l’identification précoce de maladies neurométaboliques ;
• La compréhension des liens entre le métabolisme cérébral (imagerie cérébrale métabolique et structurelle à l’ICM), le métabolisme périphérique (études métabolomiques et lipidomiques à l’ICAN) et, plus récemment, les propriétés physiques du cerveau.
• Le traitement des dysfonctions métaboliques, en particulier énergétiques, dans des maladies neurométaboliques.

Notre Centre est également très impliqué dans la formation et l’enseignement des maladies héréditaires du métabolisme au niveau national et international.

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L’équipe du CRMR

L’équipe du CRMR est multidisciplinaire pour accompagner au mieux les patients atteints de leucodystrophies et est composée de médecins, neuropsychologue, psychologue, ingénieurs, diététicienne, conseillère en génétique, secrétaire et assistante sociale.

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Essais cliniques

Les activités de recherche de notre Centre, en lien avec l’Institut du Cerveau (ICM), se focalisent sur 3 axes majeurs :

• Le développement et la validation de biomarqueurs diagnostiques avec le laboratoire de biochimie métabolique (Dr Lamari) de l’hôpital, afin de promouvoir l’identification précoce de maladies neurométaboliques ;
• La compréhension des liens entre le métabolisme cérébral (imagerie cérébrale métabolique et structurelle à l’ICM), le métabolisme périphérique (études métabolomiques à l’ICAN) et, plus récemment, les propriétés physiques des cellules.
• Le traitement des dysfonctions métaboliques, en particulier énergétiques, dans des maladies neurométaboliques.

Notre Centre est également très impliqué dans la formation et l’enseignement des maladies héréditaires du métabolisme au niveau national et international.

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