Cet article propose une classification simplifiée des maladies métaboliques héréditaires en trois grandes catégories — anomalies des petites molécules, des molécules complexes et du métabolisme énergétique — afin d’en améliorer la compréhension, le diagnostic et l’identification des formes traitables.
Classification simplifiée des maladies métaboliques héréditaires à partir de la physiopathologie : Guide pratique pour les cliniciens
· 5 mai 2019
