Expérience européenne des déficits en MTHFR révélés à l’âge adulte
· 5 mai 2021
Cette étude décrit les formes tardives du déficit en MTHFR, habituellement sévère dès la période néonatale, mais pouvant se révéler à l’adolescence ou à l’âge adulte par des symptômes principalement neurologiques (troubles de la marche, déclin cognitif, épilepsie). Le diagnostic est souvent tardif, mais le traitement permet d’améliorer ou de stabiliser l’évolution.
