Le test METAglut1 est un outil diagnostique simple, robuste et non invasif du déficit en GLUT1, permettant un dépistage élargi chez les populations pédiatriques et adultes, y compris chez les patients présentant des formes atypiques de cette maladie traitable. Cette étude apporte des preuves de niveau I qu’un test METAglut1 positif permet de différencier de manière fiable les patients suspects de déficit en GLUT1 d’autres maladies neurologiques.
Validation prospective multicentrique d’un simple test sanguin pour le diagnostic du syndrome de déficit en Glut1
· 5 avril 2023
