Réunions de Concertation Pluridisciplinaire
RCP nationale « Adrénoleucodystrophie liée à l’X » :
Organisateurs : CRMR Leucodystrophie Adulte Paris (Prof Fanny Mochel).
Objet : Discussion de patients adultes avec adrénoleucodystrophie pour faciliter le diagnostic des formes cérébrales de la maladie et des options thérapeutiques.
Modalités : visioconférence
Fréquence : mensuelle, habituellement 3° vendredi du mois 13h-15h
Contact : crmr.leucodystrophies.psl@aphp.fr
RCP locorégionale « Imagerie neurométabolique » :
Organisateurs : CRMR NeuroMétabolique Adulte Paris (Prof Fanny Mochel).
Objet : Discussion de patients adultes dont l’imagerie peut orienter vers une maladie héréditaire du métabolisme
Modalités : visioconférence
Fréquence : mensuelle, habituellement 1° vendredi du mois 13h-14h
Contact : crmr.neurometabolique-adulte.psl@aphp.fr
Actions menées par la filière de santé G2M
Les fiches diagnostiques G2M
Elles ont pour principal objectif d’aider les médecins non spécialistes à penser à un diagnostic de maladie métabolique héréditaire.
Protocoles nationaux de diagnostic et de soins
Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Protocoles d’urgence G2M
Les protocoles d’urgence de la filière G2M sont disponibles sur leur site web au lien suivant
Protocoles de suivi des grossesses G2M
Les protocoles grossesse sont des recommandations pour la prise en charge des femmes enceintes, ou en projet de grossesse, atteintes d’une maladie héréditaire du métabolisme.
Base de données de traitements G2M
Par ordre alphabétique, chaque substance active est décrite en précisant les pathologies concernées (situations cliniques hors AMM):